适用人群
适用于有不明原因进行性共济失调、构音障碍、眼肌麻痹等临床症状的患者，需进行SCA1的分子确诊。也推荐用于有明确SCA1家族史的疑似症状前个体或高风险家庭成员进行携带者检测与遗传咨询。对于计划生育且有家族史的健康夫妇，可提供胚胎植入前遗传学诊断（PGD）或产前诊断前的先证者基因确认。
检测内容
本检测针对脊髓小脑共济失调1型（SCA1），特异性检测ATXN1基因第8号外显子内的CAG三核苷酸重复序列的动态突变。通过毛细管电泳技术，对PCR扩增后的产物进行精确片段分析，以确定等位基因中CAG重复拷贝数。检测覆盖致病性扩增范围（通常≥41次重复），并能区分中间等位基因和正常等位基因（通常6-44次重复），为疾病确诊和携带者识别提供分子依据。
样本要求
样本需使用紫色帽EDTA抗凝管采集，常温（15-30°C）保存运输，避免冻存、剧烈震荡及阳光直射。样本应在采集后72小时内送达实验室。若无法及时送检，可暂存于2-8°C冰箱，但不宜超过一周。
临床应用
本检测为SCA1提供明确的分子诊断，可鉴别其他类型共济失调或类似临床表现的疾病，实现精准分型。对于患者，确诊有助于评估预后、指导症状管理与康复。对于家族成员，可明确其携带状态，为遗传咨询提供核心依据，评估后代患病风险，并为其生育选择（如产前诊断或PGD）提供先证者基因信息。该结果是制定长期医疗管理计划和家庭生育决策的关键基础。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
镇海办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，浙江省宁波市镇海区骆驼街道锦业街213号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。